Portal medyczny MUKOWISCYDOZA

Baner Główny MUKOWISCYDOZA

Choroby dróg oddechowych -jam nosowych, gardła, krtani, tchawicy, oskrzeli, oraz choroby płuc

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest to wrodzona choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jej przyczyną jest mutacja genu CFTR. Mutacja powoduje produkcję nieprawidłowego białka, które w następstwie upośledza czynność kanałów chlorkowych, obecnych w gruczołach zewnątrzywydzielniczych przede wszystkim układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.

Jest to najczęstsze wrodzone zaburzenie przemiany materii, z tego powodu w Polsce istnieją przesiewowe badania noworodków, które już w dzieciństwie pozwalają na wdrożenie leczenia.

Objawy wiodące to objawy z następujących narządów i układów

- układ oddechowy : przewlekły kaszel początkowo sporadyczny, później codzienny z odksztuszaniem gęste, ropnej wydzieliny , nawracające zakażenia układu oddechowego

- jelito:  bezpośrednio po porodzie u około 10% dzieci występuje niedrożność smółkowa

- trzustka: niewydolność zewnątrzwydzielnicza odpowiada za przewlekłe biegunki i zespół złego wchłaniania, postępujące wyniszczenie.  U niektórych chorych może wystąpić wtórna cukrzyca.

- upośledzenie płodności kobiet oraz niepłodność mężczyzn

Rozpoznanie choroby uzyskujemy za pomocą testu potowego – stężenie chloru w pocie >= 60 mmol/l oraz wykonaniu badań genetycznych potwierdzających wystąpienie mutacji genu CFTR.

Nie ma możliwości leczenia przyczynowego! W leczeniu objawowym stosujemy substancje mukolityczne, które powodują rozrzedzanie śluzu ułatwiające odkrztuszanie wydzieliny. Bardzo ważnym elementem terapii jest rehabilitacja oddechowa oraz zapobieganie i zwalczanie częstych zakażeń układu oddechowego. Dodatkowo stosuje się substytucję enzymów trzustkowych i pozajelitową podaż witamin rozpuszczalnych w tłuszczach -  A, D, E, K.

Mukowiscydoza, próba potowa, mutacja, niedrożność smółkowa, kaszel, zakażenia układu oddechowego
Opublikowano:

Przeczytaj także:

Astma oskrzelowa -portal medyczny

Astma oskrzelowa

Astma oskrzelowa jest to przewlekła, zapalna choroba dróg oddechowych, w której dochodzi do nadreaktywności oskrzeli prowadzącej do charakterystycznych w astmie fenomenów osłuchowych, jakimi są napady świszczącego oddechu.  Napadom tym towarz...

Czytaj więcej...
Przewlekła Obturacyjna Choroba Płuc (POChP) -portal medyczny

Przewlekła Obturacyjna Choroba Płuc (POChP)

Przewlekła Obturacyjna Choroba Płuc (POChP) jest to postępujące, niejednorodne,  przewlekłe schorzenie układu oddechowego, na którego obraz nakłada się przewlekłe zapalenie oskrzeli, oskrzelików lub rozedma płuc . Choroba ta charakteryzuje si...

Czytaj więcej...
Sarkoidoza -portal medyczny

Sarkoidoza

Sarkoidoza jest to uogólniona choroba ziarniniakowa o wciąż niepoznanej etiologii, która charakteryzuje się zmianami miąższowymi lokalizującymi się w ponad 90% przypadków w płucach. Choroba ta występuje przede wszystkim u młodych dorosłych (około...

Czytaj więcej...
Rak płuc -portal medyczny

Rak płuc

Rak płuc jest to najczęstszy nowotworów złośliwy występujący u mężczyzn, u kobiet plasuje się on trzecim miejscu, za rakiem piersi jelita grubego.  Stanowi on duży problem społeczny, ze względu na rosnący trend zachorowania. Stanowi przy tym ...

Czytaj więcej...
Choroba refluksowa przełyku (GERD) -portal medyczny

Choroba refluksowa przełyku (GERD)

Choroba refluksowa przełyku (GERD) charakteryzuje się występowaniem charakterystycznych dolegliwości lub uszkodzeniem błony śluzowej przełyku spowodowanym patologicznym zarzucaniem zawartości treści żołądkowej do przełyku wskutek niesprawnego mech...

Czytaj więcej...

Gorączka u dziewczynki (3 latka), silny suchy kaszel

Witam Panią!! Od samego rana dzisiaj moja mała ma gorączkę 38-39 stopni. Zbijam Paracetamolem i na chwilę się zmniejsza do 37,5 ale po 4-5 godzinach powraca. Od wczoraj ma suchy kaszel, miałam nadzieję, że przejdzie po syropie na kaszel bez recept...

Czytaj więcej...

Przewlekły kaszel z wydzieliną, ból w płucach

Witam! Mam 21 lat i od roku cały czas kaszlę. Najczęściej kaszel jest suchy ale czasami zdarza mi się odkrztusić żółtawo-zieloną wydzielinę. Nie palę papierosów. Byłam kilka miesięcy temu u lekarza rodzinnego i zalecił mi syrop pyrosal. Stosując g...

Czytaj więcej...
Ukąszenia owadów -portal medyczny

Ukąszenia owadów

Wiosna, lato i początek jesieni są okresem najwyższej aktywności owadów. Największe skupiska insektów występują w lasach i w pobliżu wód, a także na łąkach oraz w miejscach, zamieszkiwanych przez zwierzęta gospodarskie. W zależności od rodzaju, at...

Czytaj więcej...
Postępowanie w przypadku ukąszenia przez kleszcza -portal medyczny

Postępowanie w przypadku ukąszenia przez kleszcza

Spacer po lesie lub parku to jeden z przyjemniejszych sposobów spędzania wolnego czasu. Jednak po powrocie z takiego wypadu należy dokładnie obejrzeć całe ciało, zwracając szczególną uwagę na ciemne punkciki. Kleszcze mimo, że są małe, mogą wyrząd...

Czytaj więcej...

Co oznacza opis badania Rtg klatki piersiowej. Pytanie do Pani dr Magdalena Osuchowska

Witam, wykonałam zdjęcie klatki piersiowej z powodu kaszlu suchego od 2 tygodni oraz duszności przy leżeniu. Opis wyniku z dnia 10,10.2013 rok Wnęki szerokie, naczyniowe. Niewielkie wzmożenie rysunku naczyniowego. Poza tym pola płucne be...

Czytaj więcej...