Przewlekła białaczka szpikowa (CML)

Przewlekła białaczka szpikowa (CML) jest to zespół mieloproliferacyjny, który polega na rozroście klonalnym komórki macierzystej szpiku, która została nowotworowo transformowana.

Podstawą molekularną CML jest mutacja genowa, w której dochodzi do połączenia genu BCR, z genem ABL. W efekcie połączenia powstaje gen fuzyjny BCR/ABL, który odpowiada za produkcję nieprawidłowej formy kinazy tyrozynowej. Gen fuzyjny pojawia się najczęściej na chromosomie 21 i nazywany jest chromosomem Philadelphia. Obecność tego genu jest niezbędna w procesie stawiania rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej.

Objawy związane są przede wszystkim z dużą leukocytozą, która sięgać może nawet około 300000/mikrolitr. Pojawia się utrata masy ciała, osłabienie, leukostaza.  Często dochodzi do zaburzeń świadomości, zaburzeń widzenia, bólów i zawrotów głowy. Dochodzi także do powiększenia śledziony, objawiającej się bólem w lewym podżebrzu. Powiększona może być także wątroba.

U połowy chorych choroba jest wykrywana przypadkowo w czasie rutynowych badań morfologii krwi. Faza przewlekła może jednak nagle przechodzić w fazę przełomu blastycznego, gdzie dochodzi do wzrostu liczby blastów.

Podstawowym oprócz badania morfologii krwi badanie jest badanie szpiku. Wykonywana jest biopsja aspiracyjna lub trepanobiopsja. Szpik najczęściej jest bogato komórkowym. Dodatkowym koniecznym badaniem wymaganym do postawienia jednoznacznego rozpoznania jest badanie cytogenetyczne szpiku z wykryciem chromosomu Ph.

Leczenie opiera się na chemioterapii, w której stosowany jest przewlekle imatynib.  Można też rozważyć u niektórych chorych przeszczep szpiku.