MUKOWISCYDOZA Portal medyczny

Baner Główny MUKOWISCYDOZA

Choroby dróg oddechowych -jam nosowych, gardła, krtani, tchawicy, oskrzeli, oraz choroby płuc

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest to wrodzona choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jej przyczyną jest mutacja genu CFTR. Mutacja powoduje produkcję nieprawidłowego białka, które w następstwie upośledza czynność kanałów chlorkowych, obecnych w gruczołach zewnątrzywydzielniczych przede wszystkim układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.

Jest to najczęstsze wrodzone zaburzenie przemiany materii, z tego powodu w Polsce istnieją przesiewowe badania noworodków, które już w dzieciństwie pozwalają na wdrożenie leczenia.

Objawy wiodące to objawy z następujących narządów i układów

- układ oddechowy : przewlekły kaszel początkowo sporadyczny, później codzienny z odksztuszaniem gęste, ropnej wydzieliny , nawracające zakażenia układu oddechowego

- jelito:  bezpośrednio po porodzie u około 10% dzieci występuje niedrożność smółkowa

- trzustka: niewydolność zewnątrzwydzielnicza odpowiada za przewlekłe biegunki i zespół złego wchłaniania, postępujące wyniszczenie.  U niektórych chorych może wystąpić wtórna cukrzyca.

- upośledzenie płodności kobiet oraz niepłodność mężczyzn

Rozpoznanie choroby uzyskujemy za pomocą testu potowego – stężenie chloru w pocie >= 60 mmol/l oraz wykonaniu badań genetycznych potwierdzających wystąpienie mutacji genu CFTR.

Nie ma możliwości leczenia przyczynowego! W leczeniu objawowym stosujemy substancje mukolityczne, które powodują rozrzedzanie śluzu ułatwiające odkrztuszanie wydzieliny. Bardzo ważnym elementem terapii jest rehabilitacja oddechowa oraz zapobieganie i zwalczanie częstych zakażeń układu oddechowego. Dodatkowo stosuje się substytucję enzymów trzustkowych i pozajelitową podaż witamin rozpuszczalnych w tłuszczach -  A, D, E, K.

Mukowiscydoza, próba potowa, mutacja, niedrożność smółkowa, kaszel, zakażenia układu oddechowego
Opublikowano: