Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest to wrodzona choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jej przyczyną jest mutacja genu CFTR. Mutacja powoduje produkcję nieprawidłowego białka, które w następstwie upośledza czynność kanałów chlorkowych, obecnych w gruczołach zewnątrzywydzielniczych przede wszystkim układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.

Jest to najczęstsze wrodzone zaburzenie przemiany materii, z tego powodu w Polsce istnieją przesiewowe badania noworodków, które już w dzieciństwie pozwalają na wdrożenie leczenia.

Objawy wiodące to objawy z następujących narządów i układów

- układ oddechowy : przewlekły kaszel początkowo sporadyczny, później codzienny z odksztuszaniem gęste, ropnej wydzieliny , nawracające zakażenia układu oddechowego

- jelito:  bezpośrednio po porodzie u około 10% dzieci występuje niedrożność smółkowa

- trzustka: niewydolność zewnątrzwydzielnicza odpowiada za przewlekłe biegunki i zespół złego wchłaniania, postępujące wyniszczenie.  U niektórych chorych może wystąpić wtórna cukrzyca.

- upośledzenie płodności kobiet oraz niepłodność mężczyzn

Rozpoznanie choroby uzyskujemy za pomocą testu potowego – stężenie chloru w pocie >= 60 mmol/l oraz wykonaniu badań genetycznych potwierdzających wystąpienie mutacji genu CFTR.

Nie ma możliwości leczenia przyczynowego! W leczeniu objawowym stosujemy substancje mukolityczne, które powodują rozrzedzanie śluzu ułatwiające odkrztuszanie wydzieliny. Bardzo ważnym elementem terapii jest rehabilitacja oddechowa oraz zapobieganie i zwalczanie częstych zakażeń układu oddechowego. Dodatkowo stosuje się substytucję enzymów trzustkowych i pozajelitową podaż witamin rozpuszczalnych w tłuszczach -  A, D, E, K.