Mukowiscydoza
Tagi publikacji: Mukowiscydoza, próba potowa, mutacja, niedrożność smółkowa, kaszel, zakażenia układu oddechowego
Mukowiscydoza jest to wrodzona choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jej przyczyną jest mutacja genu CFTR. Mutacja powoduje produkcję nieprawidłowego białka, które w następstwie upośledza czynność kanałów chlorkowych, obecnych w gruczołach zewnątrzywydzielniczych przede wszystkim układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.
Jest to najczęstsze wrodzone zaburzenie przemiany materii, z tego powodu w Polsce istnieją przesiewowe badania noworodków, które już w dzieciństwie pozwalają na wdrożenie leczenia.
Objawy wiodące to objawy z następujących narządów i układów
- układ oddechowy : przewlekły kaszel początkowo sporadyczny, później codzienny z odksztuszaniem gęste, ropnej wydzieliny , nawracające zakażenia układu oddechowego
- jelito: bezpośrednio po porodzie u około 10% dzieci występuje niedrożność smółkowa
- trzustka: niewydolność zewnątrzwydzielnicza odpowiada za przewlekłe biegunki i zespół złego wchłaniania, postępujące wyniszczenie. U niektórych chorych może wystąpić wtórna cukrzyca.
- upośledzenie płodności kobiet oraz niepłodność mężczyzn
Rozpoznanie choroby uzyskujemy za pomocą testu potowego – stężenie chloru w pocie >= 60 mmol/l oraz wykonaniu badań genetycznych potwierdzających wystąpienie mutacji genu CFTR.
Nie ma możliwości leczenia przyczynowego! W leczeniu objawowym stosujemy substancje mukolityczne, które powodują rozrzedzanie śluzu ułatwiające odkrztuszanie wydzieliny. Bardzo ważnym elementem terapii jest rehabilitacja oddechowa oraz zapobieganie i zwalczanie częstych zakażeń układu oddechowego. Dodatkowo stosuje się substytucję enzymów trzustkowych i pozajelitową podaż witamin rozpuszczalnych w tłuszczach - A, D, E, K.