Wynik badań- trombofilia- co dalej?

Witam.
Od trzech lat lecze się na serce- arytmia - diagnozowana w kierunku częstoskurczu. Ostatnio pojawiły się problemy hormonalne, rozważane było włączenie antykoncepcji, jednak że względu na dodatni wywiad rodzinny wykonałam badania w kierunku trombofilii

Czynnik V (Leiden) G1691A/R506Q
FV L_1691G>A Układ
heterozygotyczny nieprawidłowy
Czynnik V (R2) H1299R FV R2_4070A prawidłowy
Czynnik II (Protrombina) G20210A FIIP_20210G prawidłowy
MTHFR* C677T MTHFR_677C>T Układ
heterozygotyczny nieprawidłowy
MTHFR* A1298C MTHFR_1298A prawidłowy
PAI-1** 4G/5G PAI-1 4G Układ heterozygotyczny nieprawidłowy

Prosiłabym o wskazówki jakie badania powinnam wykonać w celu dalszej diagnostyki i do jakiego specjalisty powinnam się zwrócić?

Pozdrawiam

- arytmia- w kierunku częstoskurczu - przyjmowany lokren 20 mg
- niedoczynność tarczycy - euthyrox 75mcg
- zaburzenia miesiaczkowania - w trakcie diagnostyki

Witam serdecznie. Trombofilia inaczej nazywana nadkrzepliwością lub zakrzepicą to wrodzona (czyli genetycznie uwarunkowana) skłonność do choroby zakrzepowej żył, rzadziej tętnic. Zakrzepica może dotyczyć żył powierzchownych lub głębokich, zazwyczaj kończyn dolnych. Najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej u osób rasy białej jest tzw. czynnik V Leiden – mutacja p.R506Q w genie F5 kodującym czynnik V szlaku protrombinowego  - czyli to co u Pani. Czynnik V Leiden jest związany z 3-7 krotnie zwiększonym ryzykiem żylnej zakrzepicy. Zakrzepica pojawia się zatem gdy na wrodzoną predyspozycję (tak jak u Pani), nałożą się czynniki ryzyka, np. zabieg operacyjny, ciąża lub przyjmowanie doustnych leków antykoncepcyjnych (niestety nie powinna ich Pani przyjmować). U kobiet z trombofilią jest także zwiększone ryzyko poronień i powikłań położniczych. Dobrze byłoby również zgłosić się do poradni genetycznej, która zajmuje się prowadzeniem pacjentów z trombofilią. Pozdrawiam serdecznie Magda Jackowska