Podejrzenie choroby genetycznej Zespół Marfana

Na imię mam Tomek, mam 27 lat. Gdy miałem 16 lat mój pediatra podejrzewał u mnie Zespół Marfana. Mam wiele objawów tej choroby, przede wszystkim: skrzywienie kręgosłupa (garb), krzywe kolana, krzywe i stłoczone zęby które często trzeba leczyć, zapadniętą klatkę piersiową, wysoki wzrost i szczupłą sylwetkę (prawie 190 cm wzrostu), długie palce u rąk, płaskostopie i inne objawy. Mam też rozstępy na skórze i łatwo powstające siniaki. W wieku 16 lat odwiedziłem wielu specjalistów (ortopedę, okulistę, miałem echo serca, itp.). Wszyscy ci lekarze mówili, że raczej nie mam tej choroby, ale rzeczywiście wykazuję wiele jej objawów. Ostatecznie znalazłem się w poradni genetycznej w Poznaniu i tam po przeprowadzonym wywiadzie pani doktor wykluczyła tę chorobę, głównie dlatego, że moje oczy są w porządku. Z sercem też nie miałem zbyt większych problemów (jedynie jakąś niegroźną dolegliwość, której nazwy nie umiem powtórzyć). Od tamtego czasu nie miałem żadnych badań w tym kierunku. W wieku 21 lat zacząłem się leczyć psychiatrycznie, choć problemy psychiczne miałem już od najmłodszych lat. Zdiagnozowano u mnie zaburzenia schizotypowe i od tego czasu biorę regularnie leki przeciwpsychotyczne i przeciwdepresyjne. Mam też problemy z alergiami na pyłki, sierści zwierząt i kurz, które są bardzo silne. Na początku tego roku dowiedziałem się, że istnieją też choroby podobne do zespołu Marfana, takie jak np. Zespół Loeys-Dietz, homocystynuria i inne. Zastanawiam się czy mogę być chory na jakąś inną chorobę genetyczną niż zespół Marfana, lecz nie wiem gdzie szukać pomocy. Dodam również, że z powodu mojej szczupłej budowy ciała i garbu byłem prześladowany przez rówieśników i miałem poczucie inności. Gdyby się okazało, że rzeczywiście mam jakąś chorobę genetyczną to wolałbym o tym wiedzieć, tym bardziej że mężczyźni w mojej rodzinie zazwyczaj umierali przed 50 rokiem życia. Diagnoza dałaby mi spokój i może pozwoliłaby zaakceptować moją inność. Zastanawiam się też, czy problemy psychiczne i alergie mogą być z tym powiązane (według niektórych źródeł np. w zespole Loeys-Dietza występują silne alergie).
Dodam jeszcze, że nawet moja matka, która raczej "twardo stąpa po ziemi" twierdzi że mogę mieć jakiś zespół marfanopodobny (może nawet taki który nie został jeszcze opisany).
Chciałbym się zapytać do jakich lekarzy się udać, co mam im powiedzieć i przede wszystkim co pani o tym sądzi. Wiem że badania genetyczne są bardzo drogie, ale jestem wstanie za nie zapłacić. Nie wiem tylko czy istnieją jakieś kompleksowe badania, które pozwoliłyby postawić diagnozę, czy trzeba badać osobno pojedyncze geny. Liczę na poważne potraktowanie mojej sprawy.

Witam serdecznie, rzeczywiście występujące u Pana objawy mogą wskazywać na zespół Marfana, jednak wymaga to głębszej analizy i z pewnością konsultacja przez internet nie jest w tym przypadku wystarczająca. W związku z tym, że rozpoznanie zespołu Marfana opiera się głównie na objawach klinicznych, konieczne jest dokładne zbadanie Pana, a także przeprowadzenie szczegółowego wywiadu (dobrze by było, gdyby w miarę możliwości dowiedział się Pan jakie były przyczyny zgonu mężczyzn w Pana rodzinie, o których Pan wspomniał). Ze względu na to, że zespół Marfana jest chorobą tkanki łącznej proponuję udać się w pierwszej kolejności do reumatologa i zabrać ze sobą dotychczas zgromadzoną dokumentację medyczną (również z okresu dzieciństwa), natomiast biorąc pod uwagę fakt, że choroba ta ma uwarunkowanie genetyczne należy również rozważyć po konsultacji reumatologicznej ponowną wizytę w Poradni Genetycznej. Pozdrawiam!